Alteración en la traducción-Diabetes Mellitus
Los genes MHC, asociados a la diabetes
tipo 1, codifican moléculas que están
presentes sobre la superficie celular en
el sistema inmune, dando a dichas
células una identidad que son capaces
de reconocer otras células sanguíneas,
los linfocitos T, por lo tanto un gen que tenga un efecto
crítico sobre los linfocitos T afectará a
dichas enfermedades
 |
Fig.1.La actividad de linfocitos T
es central en enfermedades
autoinmunes como la diabetes
tipo 1
|
El CTLA-4, un gen candidato
posicional que determina
la susceptibilidad de desarrollar diabetes
tipo 1. La región del genoma que
contiene el gen CTLA-4 fue identificada
a mediados de los años 90 como región
vinculada a la diabetes tipo 1, ya que
cuando dos hermanos tenían la afección
tendían ambos a heredar esta misma
región genómica. Dentro de esta región el gen CTLA-4
era un candidato fuerte, debido a que su
producto proteico está involucrado en el
control de la actividad de los linfocitos T. Fig.1.
Las variantes del CTLA-4 ya habían sido asociadas previamente, si bien de manera inconsistente, a la diabetes tipo 1, en una serie de poblaciones. La cuestión fundamental era si el CTLA-4 era realmente el gen implicado o tan sólo un vecino cercano del verdadero gen de susceptibilidad.Estas variantes del CTLA-4 asociadas a la diabetes tipo 1 están una región del gen que influye en la estabilidad del mensajero trascrito desde el gen (su ARNm). Esto parece afectar los niveles de proteína del CTLA-4, y podría tener una amplia gama de efectos sobre la regulación del sistema inmune. Fig.2. [1]
Las variantes del CTLA-4 ya habían sido asociadas previamente, si bien de manera inconsistente, a la diabetes tipo 1, en una serie de poblaciones. La cuestión fundamental era si el CTLA-4 era realmente el gen implicado o tan sólo un vecino cercano del verdadero gen de susceptibilidad.Estas variantes del CTLA-4 asociadas a la diabetes tipo 1 están una región del gen que influye en la estabilidad del mensajero trascrito desde el gen (su ARNm). Esto parece afectar los niveles de proteína del CTLA-4, y podría tener una amplia gama de efectos sobre la regulación del sistema inmune. Fig.2. [1]
BIBLIOGRAFÍA:
1] Tony Merriman. Entender las causas genéticas de la diabetes. Diabetes Voice [Internet].2004 [citado 24 Octubre 2015];49(1):23-26.Disponible en:
https://www.idf.org/sites/default/files/attachments/article_16_es.pdf
2] Figura 1 y figura 2 [Internet];[citado 24 de octubre 2015].Disponible en:
https://www.idf.org/sites/default/files/attachments/article_16_es.pdf
3] Video [Internet];[citado 24 Oct 2015].Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=YCVR0NaBOpo