Alteración en la transcripción-Diabetes Mellitus
Se ha podido resaltar la interrelación de la genética en la adquisición de la resistencia a la insulina.
Tipos específicos de diabetes mellitus o diabetes mellitus secundaria, son el resultado de muchas causas genéticas que incluyen:
Tipos específicos de diabetes mellitus o diabetes mellitus secundaria, son el resultado de muchas causas genéticas que incluyen:
MODY(Maturity onset type diabetes of the young) fue previamente considerada como el tercer tipo de diabetes tipo 2. Sin embargo, con el descubrimiento de las mutaciones que resultan en MODY, ahora se la clasifica como diabetes secundaria u otros tipos de diabetes.Los pacientes también pueden presentar resistencia a la insulina y una deficiencia tardía de las células β. La evidencia indica en los siguientes 8 genes distintos han sido correlacionadas con el desarrollo de MODY.
MODY1: el factor de transcripción identificado como el factor nuclear hepático- 4α (HNF-4α)
MODY2: glucocinasa pancreática
MODY3: el factor de transcripción HNF-1α. Este gen también se conoce como el factor de transcripción del hepatocito- 1 (TCF1).
MODY4: el factor promotor de la insulina-1 factor de transcripción del homeodominio (IPF-1). Este gen es más comúnmente conocido como PDX1 derivado del "homeobox-1" del páncreas y duodeno.
MODY5: el factor de transcripción HNF-1β. Este gen también se conoce como el factor de transcripción del hepatocito-2 (TCF2).
MODY6: el factor de transcripción NeuroD1 bHLH. El NeuroD1 fue inicialmente identificado como un gen inductor del desarrollo neural. El gen del hámster β2 se ha demostrado que regula la transcripción de la insulina y es idéntico al gen Nuero D1, por lo cual se lo denomina NeuroD/β2. MODY6 es una rara forma de MODY.
MODY7: el factor Krupple-como 11 (KLF11) la proteína es un factor de transcripción de cinc-dedo que está implicado en la activación de el promotor de la insulina. KLF11 es un factor de transcripción de TGF-β-inducible
MODY8: el gen de la lipasa carboxilo-éster (CEL) que participa en el metabolismo de los lípidos. Frameshift deleciones en la variable número de repeticiones en tándem (VNTR) del gen de la CEL se asocian con MODY8 que es caracterizado por pancreática exocrina y la disfunción de las células β. [1]
Fig.1. Alteración genética asociada a diabetes mellitus. [2] |
BIBLIOGRAFÍA:
1] Bioquímica médica-Diabetes mellitus tipo 1 y 2;[Internet].España 2015; [actualizado:5 de abril del 2015][citado 10 de octubre 2015] Disponible en:http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php
2] Genética de diabetes mellitus[Internet]Imagen;[citado 10 de octubre 2015].Disponible en:http://www.google.com.ec/imgres?imgurl=http://www.savalnet.cl/medios/2007/CienciayMedicina/ProgresosMedicos/23250pi001.jpg&imgrefurl=
3] Video[Internet];[citado 10 Oct 2015].Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=WepC4MBIvCo