sábado, 10 de octubre de 2015

ALTERACIÓN EN LA TRANSCRIPCIÓN-DIABETES MELLITUS


Alteración en la transcripción-Diabetes Mellitus


Se ha podido resaltar la interrelación de la genética en la adquisición de la resistencia a la insulina.
Tipos específicos de diabetes mellitus o diabetes mellitus secundaria, son el resultado de muchas causas genéticas que incluyen:



MODY(Maturity onset type diabetes of the young) fue previamente considerada como el tercer tipo de diabetes tipo 2. Sin embargo, con el descubrimiento de las mutaciones que resultan en MODY, ahora se la clasifica como diabetes secundaria u otros tipos de diabetes.Los pacientes también pueden presentar resistencia a la insulina y una deficiencia tardía de las células β. La evidencia indica en los siguientes 8 genes distintos han sido correlacionadas con el desarrollo de MODY.


MODY1: el factor de transcripción identificado como el factor nuclear hepático- 4α (HNF-4α)



MODY2: glucocinasa pancreática

MODY3: el factor de transcripción HNF-1α. Este gen también se conoce como el factor de transcripción del hepatocito- 1 (TCF1).

MODY4: el factor promotor de la insulina-1 factor de transcripción del homeodominio (IPF-1). Este gen es más comúnmente conocido como PDX1 derivado del "homeobox-1" del páncreas y duodeno.

MODY5: el factor de transcripción HNF-1β. Este gen también se conoce como el factor de transcripción del hepatocito-2 (TCF2).

MODY6: el factor de transcripción NeuroD1 bHLH. El NeuroD1 fue inicialmente identificado como un gen inductor del desarrollo neural. El gen del hámster β2 se ha demostrado que regula la transcripción de la insulina y es idéntico al gen Nuero D1, por lo cual se lo denomina NeuroD/β2. MODY6 es una rara forma de MODY.

MODY7: el factor Krupple-como 11 (KLF11) la proteína es un factor de transcripción de cinc-dedo que está implicado en la activación de el promotor de la insulina. KLF11 es un factor de transcripción de TGF-β-inducible

MODY8: el gen de la lipasa carboxilo-éster (CEL) que participa en el metabolismo de los lípidos. Frameshift deleciones en la variable número de repeticiones en tándem (VNTR) del gen de la CEL se asocian con MODY8 que es caracterizado por pancreática exocrina y la disfunción de las células β. [1]
Fig.1. Alteración genética asociada a diabetes mellitus. [2]


¿Qué es la transcripción? [3]



BIBLIOGRAFÍA:


1] Bioquímica médica-Diabetes mellitus tipo 1 y 2;[Internet].España 2015; [actualizado:5 de abril del 2015][citado 10 de octubre 2015] Disponible en:http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php

2] Genética de diabetes mellitus[Internet]Imagen;[citado 10 de octubre 2015].Disponible en:http://www.google.com.ec/imgres?imgurl=http://www.savalnet.cl/medios/2007/CienciayMedicina/ProgresosMedicos/23250pi001.jpg&imgrefurl=

3] Video[Internet];[citado 10 Oct 2015].Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=WepC4MBIvCo

viernes, 9 de octubre de 2015

ALTERACIÓN EN LA REPLICACIÓN - DIABETES MILLITUS



Alteración en la replicación-Diabetes Mellitus

DIABETES MELLITUS TIPO-I

Los diferentes tipos de diabetes mellitus tienen  influencia  del factor genético como en el caso de la  DM1 que se asocia a genes implicados con el sistema HLA de clase II, localizados en el cromosoma 6p. El gen de la insulina localizado en el cromosoma 11 también ha sido relacionado. Sin embargo, sólo unos pocos alelos del sistema HLA se utilizan para determinar la susceptibilidad individual.En ese sentido, hay un equilibrio entre alelos predisponentes o marcadores de riesgo, como HLA DRB1 04 y HLA DQ, y otro grupo de alelos protectores, como HLA DRB1 02 y DQB1.

DIABETES MELLITUS TIPO-II

Por otro lado,la alteración genética en la DM2 indican que algunas mutaciones en el dominio N-terminal del PPAR-γ se asocia con un menor índice de masa corporal, una mayor sensibilidad a la insulina y una reducción del 15% en el desarrollo de diabetes. También se ha señalado que las mutaciones en el gen Kir6.2,implicado en la función de las células beta pancreáticas, pueden explicar un 12% del riesgo atribuible al desarrollo de DM2[1]

Fig.1. Alteración genética-diabetes mellitus [2]

BIBLIOGRAFÍA:

1] Epidemiología, genética y mecanismos patogénicos de la diabetes mellitus
  [Internet].España:Revista española de cardiología;[citado 9 de octubre 2015] Disponible en:http://www.revespcardiol.org/es/epidemiologia-genetica-mecanismos-patogenicos-diabetes/articulo/13110777/
2] Genética de diabetes mellitus[Internet]Imagen;[citado 9 de octubre 2015].Disponible en:http://www.google.com.ec/imgres?imgurl=http://ghr.nlm.nih.gov/dynamicImages/chromomap/GCK.jpeg&imgrefurl=
3] Video [Internet];[citado 9 Oct 2015].Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=-EGKrYdQEHQ